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The mutations reported for Combined Factor V and VIII deficiency are listed below: Missense Position* Wild type Mutant Domain PMID 81   Asp His   20491958 81   Asp Tyr   19141160 89   Asp Ala   16304051, 18391077 89   Asp Asn   21492322 100   Val Asp   20491958 122   Asp Val   18391077, 17610559 129   Asp Glu   12717434 135   Tyr Asn   18685427 136   Ile Thr   16304051, 12717434 Insertion Mutation Codon Exon/Intron Domain PMID  89-90insG    Exon 1  Lectin  10090935, 10090934, 18391077  912-913insA    Exon 8    10090934  1208-1209insT    Exon 10    10090934 Deletion Mutation Codon Exon/Intron Domain PMID  23delG    Exon 1    10090934  31delG    Exon 1  Lectin  10090934  8.4 kb deletion    Exon 1    17971482  103delC    Exon 2    12717434  422delC    Exon 3  Lectin  10090935  210-244del35-bp    Exon 3  EF1  17610559  249delT    Exon 3  EF1  12717434  263del8-bp    Exon 3  EF1  12717434  374-375delGA    Exon 3  EF1  18391077  720del16-bp    Exon 6  Lectin  10090935  780-781delT    Exon 7  Lectin  16304051  795delC    Exon 7  Lectin  18391077  813-822del72-bp    Exon 7  Lectin  17610559  839-841delA    Exon 8    16304051  1109delTC    Exon 9    10090935  1214-1218delAAATG    Exon 10    10090934  1271delG    Exon 11    16676083  1356delC    Exon 11    18391077  1524delA    Exon 13    10090935 Nonsense Mutation* Codon Exon/Intron Domain PMID  Gly114X    Exon 2  Lectin  16044454  Ser144X    Exon 4  EF2  17971482  Arg202X    Exon 5  Lectin  20301226, 19937244, 20331761, 20664902, 21429375, 20231421,  Lys302X    Exon 8    10090935, 10090934  Gln317X    Exon 8    17910641  Glu321X    Exon 9    16304051  Gln380X    Exon 9    16676083  Arg456X    Exon 11    10090934, 15876275 Splice site Mutation Codon Exon/Intron Domain PMID  IVS1-1 G>C    Intron 1    16304051  IVS2+5 G>A    Intron 2    16304051, 18391077  149+5G>A    Intron 2    17610559  IVS3+1G>A    Intron 3  EF1  12717434  IVS5+1G>T    Intron 5  Lectin  10090934  822G>A    Exon 7  Lectin  10090934  IVS7+1G>A    Intron 7  Lectin  16304051  IVS7+33insGGTT    Intron 7  Lectin  16304051  IVS7-1G>C    Intron 7  Lectin  15876275  IVS9+2T>G    Exon 9    10090934  IVS9+2T>C    Exon 9    10090935, 18391077 * The positions are based on the protein sequence inclusive of the signal peptide if present.

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